"จนกระทั่งหลอดเลือดแดงใหญ่ระเบิด": ฉันอยู่กับโรค Marfan ได้อย่างไร
การดำรงอยู่ของโรคพันธุกรรมพบได้ทุกอย่างแต่น้อยคนนักที่จะนึกว่ามีกี่คน ไม่ได้ตรวจพบทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิด: ยกตัวอย่างเช่น Marfan syndrome กลายเป็นที่รู้จักในภายหลัง นี่คือโรคทางพันธุกรรมที่การสังเคราะห์โปรตีนไฟบรินถูกรบกวน - มันเป็นตัวการที่ทำให้เกิดความยืดหยุ่นและหดตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ระบบและเนื้อเยื่อของร่างกายได้รับผลกระทบมากมาย: หลอดเลือดและหัวใจกระดูกและข้อต่อตาและปอด คนที่เป็นโรคนี้มักจะสูงโดยมีแขนยาวขามือและเท้า นิ้วยาวของพวกเขาในตำราแพทย์เรียกว่า "แมงมุม" การรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงโดยตรง: ตัวอย่างเช่นหากหลอดเลือดแดงใหญ่ได้รับผลกระทบ - เส้นเลือดใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์ - สภาพกลายเป็นอันตรายถึงชีวิต เราได้พูดคุยกับ Svetlana H. เกี่ยวกับวิธีที่เธอใช้ชีวิตกับ Marfan syndrome
ฉันอายุสามสิบปีและการวินิจฉัยเป็นที่รู้จักเมื่อฉันอายุหกขวบ ฉันเติบโตอย่างรวดเร็วและในการสอบครั้งต่อไปแพทย์ได้ยินเสียงหัวใจพึมพำ หลังจากนั้นพันธุศาสตร์และการวินิจฉัยสันนิษฐานว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคมาร์ฟาน; ในสถานะของ "สันนิษฐาน" เขายังคงอยู่เป็นเวลาหลายปี โรคนี้ได้รับการเข้าใจอย่างไม่ดีนักและคำแนะนำเพียงข้อเดียวคือการสังเกตของผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจและการห้ามการออกกำลังกาย อย่างไรก็ตามจากนั้นก็เห็นได้ชัดว่าการรักษาทางกายภาพเป็นสิ่งที่จำเป็นและฉันก็ไปว่ายน้ำ มันทำงานได้ดี: ฉันมีส่วนร่วมในโรงเรียนสำรองโอลิมปิกและตอนอายุเก้าขวบฉันยังได้รับเชิญให้เข้าร่วมทีมงานมืออาชีพ อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจและผู้ปกครองต่อต้านการเพิ่มน้ำหนัก - ไม่พอใจฉันยอมแพ้การว่ายน้ำโดยทั่วไป
เมื่อฉันโตขึ้นปัญหาในหัวใจของฉันแย่ลงฉันเติบโตขึ้นและกับฉันเส้นเลือดใหญ่เส้นเลือดใหญ่ที่สุดในร่างกายยืดออก แล้วในวัยเด็กพารามิเตอร์ทั้งหมดของหลอดเลือดแดงใหญ่เกินค่าปกติแม้สำหรับผู้ใหญ่ ปัญหาเกี่ยวกับลิ้นหัวใจก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน เมื่อฉันอายุสิบขวบฉันมีโอกาสได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ - ในเวลานั้นมันเป็นของหายากและแม้แต่ในยาฟรีนั่นก็คือกรณีนี้เป็นเรื่องยาก คำถามของการผ่าตัดหัวใจได้รับการแก้ไข แต่ไม่มีข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการผ่าตัด - เพียงแค่ "การเสื่อมสภาพช้า" และ "ไม่ทราบว่าเนื้อเยื่อจะทำงานอย่างไรหลังจากการผ่าตัดบางทีพวกเขาจะคลานออกไป" ทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันหรือปฏิเสธการวินิจฉัยนั้นไม่ได้เสนอ - ไม่ว่าแพทย์จะไม่ทราบถึงความเป็นไปได้นี้หรือถ้ามันไม่ได้มีอยู่แล้ว
หลักสูตรของโรคเป็นเรื่องยากมากและการรักษาจะต้องเข้าหาอย่างรับผิดชอบเพราะไม่เพียง แต่คุณภาพชีวิต แต่ยังเป็นเดิมพัน: ตามสถิติ 90-95% ของผู้ป่วยไม่ถึง 40-50 ปี
โดยทั่วไปการตรวจสอบเพียงอย่างเดียวคือ ECG, ECHO, การตรวจสอบ Holter (ECG ตลอด 24 ชั่วโมงในสภาพของกิจกรรมประจำวันปกติเมื่อเซ็นเซอร์ ECG ถูกจับไปที่ร่างกาย - Ed.) การเยี่ยมชมผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจดูแลและคำแนะนำไม่เจ็บ มันไม่ประสบความสำเร็จเลยที่ฉันจะตามเขาไป เมื่อฉันอายุสิบสามปีเมื่อนอนที่บ้านเป็นเวลาสองสัปดาห์ด้วยอุณหภูมิต่ำกว่าสี่สิบฉันยังไปที่โรงพยาบาลโรคติดเชื้อ - และในห้องฉุกเฉินแพทย์เห็นคอของฉันซีดและบอกแม่ของฉันว่าฉันเป็นโรคคอตีบ แม่ระเบิดน้ำตาและฉันถูกย้ายไปที่วอร์ดและวางไว้ในวอร์ดกับผู้ที่ฟื้นจากไข้หวัด - ทางออกที่“ ยอดเยี่ยม” ทีนี้การวินิจฉัยไม่ได้รับการยืนยันและฉันก็ยังไม่มีคอตีบ อย่างไรก็ตามโรคใด ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อหัวใจซึ่งในกรณีของฉันเป็นเพียงอันตราย
ตลอดชีวิตของฉันฉันอาศัยอยู่กับการวินิจฉัยโรคเกี่ยวพัน dysplasia และโรค Marfan เป็นเพียงฟีโนไทป์ - ซึ่งหมายความว่าฉันมีอาการของโรค แต่ไม่ได้รับการยืนยันทางพันธุกรรม ตามที่แพทย์บางคนโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เห็นฉันเป็นครั้งแรกเขาไม่อยู่อย่างสมบูรณ์ - หลังจากทั้งหมดไม่มีอาการคลาสสิกที่สมบูรณ์ ฉันมีทุกสิ่งปกติมากขึ้นกับกระดูกและสถานะของกระดูกสันหลังในสถานที่ของเลนส์ตา โรคนี้สามารถสงสัยได้เนื่องจากความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, การเติบโตสูง, arachnodactylia (“ นิ้วแมงมุม” เดียวกัน) และความยืดหยุ่นที่เพิ่มขึ้น แม้ตอนนี้เมื่อฉันบอกแพทย์เกี่ยวกับความผิดปกติของฉันฉันพูดถึง dysplasia บ่อยกว่าซินโดรม Marfan - มิฉะนั้นพวกเขาก็พยักหน้าอย่างสุภาพและผ่านหูของพวกเขา
เนื่องจากฉันไม่ได้ถูกรบกวนด้วยความเจ็บปวดฉันจึงใช้ชีวิตเหมือนวัยรุ่นทั่วไป แม่เป็นห่วงหัวใจของฉัน แต่การรับรู้ที่ไม่สมบูรณ์ช่วยให้ฉันไปทางนี้ง่ายขึ้นมาก ถ้าหากเธอรู้ถึงความประหลาดใจทั้งหมดที่โรคสามารถเกิดขึ้นได้ฉันก็ไม่รู้วิธีรับมือกับเรื่องนี้ ฉันดีใจที่ตอนนี้เธอรู้ไม่มากไปกว่าตอนนี้ - ฉันคิดถึงหัวใจของเธอ ในความเป็นจริงเป็นไปได้เพียงเพื่อยืนยันการวินิจฉัยในปีที่สามสิบของชีวิต: ฉันเองผ่านการวิเคราะห์สำหรับการกลายพันธุ์ของยีนในกรอบของแผงโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เรียกว่า ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาพวกเขาเปิดเผยลักษณะการกลายพันธุ์ของโรค Marfan แต่ไม่ได้อยู่ใน "ฮอตสปอต" - น่าจะเป็นดังนั้นฉันไม่ได้เป็นตัวแทนของโรคทั่วไป
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นกับญาติ ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองของฉันไม่มีการแสดงออกทั้งภายนอกหรือ "ภายใน" พื้นฐานของการเกิดโรคคือการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ไฟบริลลิน - โปรตีนโครงสร้างที่สำคัญที่สุดของเมทริกซ์นอกเซลล์ซึ่งให้ความยืดหยุ่นและหดตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มันมีผลต่ออวัยวะที่มีความเข้มข้นสูงสุดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน: หัวใจ, ตา, หลัง, เอ็น โรคนี้ไม่ได้รับการรักษาและการรักษาใด ๆ จะถูกส่งไปยังอวัยวะที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ - ตัวอย่างเช่นฉันควรใช้ยาเม็ดที่ช่วยระบบหัวใจและหลอดเลือด หลักสูตรของโรคเป็นเรื่องยากมากและการรักษาจะต้องเข้าหาอย่างรับผิดชอบเพราะไม่เพียง แต่คุณภาพชีวิต แต่ยังอยู่ในความเสี่ยง: ตามสถิติ 90-95% ของผู้ป่วยไม่ถึง 40-50 ปี
ข้อ จำกัด เกี่ยวกับการออกกำลังกายเป็นหลัก คุณไม่สามารถเล่นกีฬาอาชีพแม้ว่าจะมีข้อมูลมากมาย - ตัวอย่างเช่นการเติบโตสูงและความยืดหยุ่นอย่างมาก (ฉันยังสามารถโยนขาของฉันทับหัวหรือนั่งในท่าดอกบัวด้วยการเริ่มวิ่ง) คนที่มีอาการ Marfan จะแสดงกีฬาที่เหมาะสมโดยไม่มีการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันเช่นว่ายน้ำ เมื่อเดินทางชุดปฐมพยาบาลของฉันไม่เกินกว่าของคนธรรมดาไม่มีรายละเอียด - แต่ที่นี่เรื่องนี้มีแนวโน้มที่จะไม่ได้อยู่ในความเป็นจริงของโรค แต่ในระดับของการปรากฏตัวของมัน
เนื่องจาก "โรงละครหุ่นกระบอก" ขณะที่พวกเขาเรียกหน้าจอระหว่างฉันกับแพทย์ที่ปฏิบัติการฉันได้ยินหมอสูติแพทย์ทำซ้ำอย่างต่อเนื่องกับผู้ช่วย: "อย่าฉีกผ้าอย่าฉีกผ้า!"
ฉันต้องเผชิญกับปัญหาร้ายแรงเมื่อสามีและฉันต้องการลูก นักพันธุศาสตร์ตัดสินให้ตั้งครรภ์แทนหรือตั้งครรภ์ได้หลังการผ่าตัดหัวใจซึ่งไม่มีหลักฐานโดยตรง พวกเขาอธิบายให้ฉันฟังก์ชั่นของหัวใจก็เพียงพอสำหรับการสนับสนุนชีวิตของฉันเอง แต่ในระหว่างตั้งครรภ์ภาระเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่า ฉันยืนยันว่ามีระดับความเสียหายเล็กน้อยต่อหัวใจและหลอดเลือดการตั้งครรภ์ปกติเป็นไปได้ ฉันไปเยี่ยมศูนย์โรคหัวใจทั้งหมดในมอสโกหลั่งน้ำตามากและยังได้รับอนุญาตภายใต้การดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ ดังนั้นสองเดือนต่อมาฉันมาลงทะเบียนกับศูนย์ปริกำเนิดหัวใจซึ่งตกลงนำฉันไป
แน่นอนว่ามันเป็นเรื่องที่น่ากลัวมากในการตัดสินใจตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากการคาดการณ์ที่ไม่ชัดเจนของแพทย์ - เส้นเลือดใหญ่ของฉันยังคงอยู่ในระดับ subcritical ฉันหวังว่ามันจะยังคงอยู่ - ต่อวิกฤติเพียงไม่กี่มิลลิเมตร ความหวังถูกฉีดโดยนรีแพทย์ซึ่งใช้เวลาครึ่งชีวิตของเขาในการศึกษา dysplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หลังจากพูดคุยกับเธอฉันก็รู้ว่าถ้าฉันไม่พยายามอดทนต่อความตั้งใจของฉันฉันก็จะเสียใจไปตลอดชีวิต ลึกลงไปที่ไหนสักแห่งฉันก็เสี่ยงและไม่เสียใจ
การตั้งครรภ์เป็นไปอย่างยอดเยี่ยมและลูกสาวเกิดจากการผ่าตัดคลอดที่วางแผนไว้ล่วงหน้าเล็กน้อย แพทย์กลัวอย่างมากว่าหลอดเลือดแดงใหญ่จะ "กระตุก" จากการบรรทุกสูงสุดและฉันจะตายทันทีในโรงพยาบาลคลอดบุตรซึ่งฉันเป็นผู้หญิงที่ "หนัก" ที่สุดในการทำงาน ลูกสาวของฉันคือชัยชนะของฉันและเราเรียกเธอว่าวิคตอเรีย เนื่องจาก "โรงละครหุ่นกระบอก" ขณะที่พวกเขาเรียกหน้าจอระหว่างฉันกับแพทย์ที่ปฏิบัติการฉันได้ยินหมอสูติแพทย์ทำซ้ำอย่างต่อเนื่องกับผู้ช่วย: "อย่าฉีกผ้าอย่าฉีกผ้า!" - แต่ในเวลานั้นฉันพร้อมสำหรับทุกสิ่งตราบใดที่เด็กดี การดำเนินการกินเวลานานเป็นสองเท่าตามปกติหมอเปียกราวกับว่าถังน้ำถูกเทลงบนมัน ฉันเกือบหมดสติไปสองสามครั้งแพทย์วิสัญญีแพทย์ได้นำความรู้มาให้ฉันแล้วฉันก็รู้ว่าฉันเสียเลือดไปเกือบลิตรแล้ว สถานะของระบบหัวใจและหลอดเลือดของฉันยังคงไม่เปลี่ยนแปลงนั่นคือเช่นเดียวกับก่อนการตั้งครรภ์
เมื่อมองย้อนกลับไปที่เด็ก ๆ ของฉันฉันเข้าใจว่าฉันโชคดีที่ได้พูดบ้าง ใช่ฉันไม่ได้รอดพ้นจากการเติบโตสูงจานบนฟันไหล่ข้างหนึ่งอยู่เหนืออีกข้าง - แน่นอนฉันโดดเด่นจากฝูงชนมีการเยาะเย้ยท่ามกลางเพื่อนฝูงและน้ำตาตอนกลางคืนในห้องน้ำ แต่หลายคนมีมันนี่คือชีวิตวัยรุ่น หลังจากพูดคุยกับแม่ของเด็กที่มีอาการของโรคมาร์ฟานที่รุนแรงกว่าฉันรู้ว่าชีวิตของฉันอาจจะยากกว่านี้มาก
ฉันบำรุงในแง่ดีของตัวเองในธัญพืช - ในเวลาเดียวกันฉันเป็นคนหวาดระแวงตัวยงซึ่งเป็นเรื่องจริงของคนที่มีอาการของโรคมาร์ฟาน มีบทความและข้อมูลมากมายบนอินเทอร์เน็ตซึ่งทำให้สับสนและทำให้ตัวเองแข็งแกร่งยิ่งขึ้น ผู้เชี่ยวชาญที่เข้าใจปัญหาหน่วยงาน มีกลุ่มและฟอรั่มที่ผู้คนอธิบายอาการของพวกเขาแบ่งปันประสบการณ์และแม้แต่“ ใส่” ตัวเองและคนอื่น ๆ ในการวินิจฉัย หลายคนศึกษาปัญหาได้ดีและจะให้โอกาสกับแพทย์บางคนในพื้นที่นี้ แต่คนส่วนใหญ่เขียนเกี่ยวกับสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้, เกี่ยวกับความเจ็บปวดทางศีลธรรมและทางกายภาพ, เกี่ยวกับการรอดชีวิต - นั่นคือสาเหตุที่ฉันไม่ได้นั่งในกลุ่มเหล่านี้ฉันไม่ต้องการขับรถของตัวเองไปสู่ความรู้สึกที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น แน่นอนฉันเข้าใจมุมมองของฉัน แต่ฉันมักจะมองหาสิ่งที่ดีในโลกรอบตัวฉันฉันพยายามที่จะไม่อยู่กับปัญหา - ไม่อย่างนั้นมันยากมากที่จะออกจากความตื่นตระหนก แน่นอนว่ามันไม่จำเป็นที่จะต้องเมินการวินิจฉัยของคุณราวกับว่ามันไม่มีอยู่ - มันอยู่ที่นั่นและมันอันตรายมาก แต่นี่ไม่ใช่ความอัปยศและไม่ใช่ประโยค
มีเพียงคนที่อยู่ใกล้ที่สุดเท่านั้นที่รู้เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของฉันและหลายคนจากสภาพแวดล้อมถามคำถามเกี่ยวกับลูกคนที่สอง แต่ฉันไม่สามารถตัดสินใจในขั้นตอนนี้เพียงแค่ไม่มีสิทธิ์ ก่อนที่ลูกสาวของฉันจะเกิดฉันก็มีความรับผิดชอบอย่างมากต่อเธอและต่อหน้าเธอ ฉันอาจต้องรับมือกับการผ่าตัดหัวใจและฉันก็กลัวมาก ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาร่างกายของฉันทำให้ตัวเองรู้สึกมากขึ้นเรื่อย ๆ จำนวนการเข้ารับการรักษาของแพทย์เพิ่มขึ้นทุกปี แต่นี่ไม่ใช่เหตุผลที่จะนั่งนับวันที่เหลือ มันยากมากสำหรับฉัน ความคิดเกี่ยวกับชะตากรรมของลูกสาวของฉันซึ่งมีอายุสองปีแล้วและเกี่ยวกับความยาวของชีวิตของเธอบางครั้งเราไม่ได้รับอนุญาตให้นอนหลับเป็นเวลาหลายสัปดาห์ แต่ฉันทำทุกอย่างเพื่อลดอาการของโรค - เพราะถ้าฉันยอมแพ้มันจะไม่ดีขึ้น คุณต้องใช้ชีวิตไม่ใช่มีชีวิต
ภาพ:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)