การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร
Masha Vorslav
ในช่วงห้าปีที่ผ่านมาค่าใช้จ่ายในการตรวจทางพันธุกรรมลดลง 10 เท่าจากขั้นต่ำ 999 ถึง 99 ดอลลาร์ ตามธรรมชาติแล้วสิ่งนี้ไม่สามารถส่งผลกระทบต่อความนิยมของพวกเขา: คนที่หายากไม่ต้องการเข้าถึงความรู้ที่ดูเหมือนไม่สามารถเข้าถึงได้ก่อนหน้านี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าความรู้นี้เกี่ยวกับตัวเอง แต่การทดสอบดังกล่าวไม่ได้ให้การรับรองและข้อมูลที่ถูกต้อง แต่เป็นลักษณะทั่วไปบางอย่างของสิ่งมีชีวิต Wonderzine เข้าใจวิธีการทำงานของเหตุผลว่าทำไมจึงมีความจำเป็นและผู้ที่ได้รับประโยชน์จากการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีต้นทุนต่ำ
หากคุณสามารถใส่ เครื่องหมาย "ทันสมัย" สำหรับสิ่งใดก็ตามที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์บางทีอาจจะใช่การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ทันสมัย ในหลาย ๆ ทางเพราะพวกเขาสามารถเข้าถึงได้มากขึ้นกว่าเดิม: ตอนนี้คุณสามารถซื้อชุดที่จะกำหนดความเสี่ยงส่วนบุคคลความสัมพันธ์กับยาและช่วยวางแผนการเกิดของเด็กและนี่คือเวลาและเงินขั้นต่ำ ความภักดีต่อการทดสอบทางพันธุกรรมยังถูกตำหนิในความเป็นคนไร้สัญชาติและหลงตัวเองของคนรุ่นปัจจุบัน: ปลาวาฬตัวเล็ก ๆ จะเล่าเรื่องที่น่าสนใจที่สุดในโลกหรือเกือบทั้งหมดเกี่ยวกับสิ่งที่น่าสนใจที่สุด หนึ่งในบริการที่คล้ายกันที่ได้รับความนิยมมากที่สุดที่มีจุดประสงค์เพื่อล้างข้อมูลทางพันธุกรรมคือ California 23andMe
Lena Bulyginaผู้ร่วมก่อตั้ง The Old Reader
ฉันตัดสินใจลอง 23andMe เพราะมันอยากรู้อยากเห็นมากและพวกเขาประกาศรูปแบบใหม่ของการทำงานสำหรับคริสต์มาส - $ 99 ต่อปลาวาฬแทนที่จะเป็น $ 299 และไม่มีการสมัครสมาชิกที่จ่ายเงินเพิ่มเติม เราอยู่ในนิวยอร์กและสั่งกล่อง (แต่เพื่อที่จะใช้และส่งเราต้องเดินทาง 20 นาทีโดยรถไฟไปยังนิวเจอร์ซีย์เพราะกฎหมายของรัฐนิวยอร์กห้ามการเก็บ DNA ที่ไม่สอดคล้องกับคำแนะนำของแพทย์ในห้องทดลองของรัฐบาล) ในมือข้างหนึ่งฉันได้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับตัวเองจากภายในและตอนนี้ฉันรู้ว่าจะต้องใส่ใจอะไรความสัมพันธ์ของฉันกับยาบางอย่างและเด็กในอนาคตของฉันอาจมีแลคโตสขาด ในทางกลับกันฉันได้รับแหล่งที่มาของโรคจิตแพระโนยะยืนยันอย่างเป็นทางการโดยตัวเลขมักจะไม่มีเหตุผล ฉันต้องการจริง ๆ ว่าในอนาคตอันใกล้ปริมาณของข้อมูลที่ได้จากการวิเคราะห์ DNA นั้นยิ่งใหญ่กว่า (ตอนนี้มันยังมีราคาแพงมาก) ใน 23andMe ฉันชื่นชมทุกอย่าง: การออกแบบและความเรียบง่ายของการสรรหาและบรรจุภัณฑ์เว็บไซต์บัญชีส่วนตัวและความจริงที่ว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเพิ่มเพื่อนสนิทที่ได้รับการวิเคราะห์เปรียบเทียบยีนของกันและกัน
"แหล่งที่มาของความหวาดระแวงยืนยันตัวเลขอย่างเป็นทางการ" และความไม่ถูกต้องของข้อมูล - หรือไม่ใช่ความแม่นยำที่ผู้คนคาดหวังด้วยเหตุผลต่าง ๆ - ข้อบกพร่องหลักสองประการที่ชุดการอ่านจีโนมแซม โดยทั้งสองวิธีมันชัดเจนว่าต้องทำอะไร: จำเป็นต้องเข้าใจว่าการวิจัยเกี่ยวกับสารพันธุกรรมในระดับที่ 23andMe และ บริษัท ที่คล้ายกันดำเนินการพวกเขาไม่สามารถใช้หลักการทำงานของพวกเขาในการวาดภาพคนเป็นหนังสือ ในเซลล์) ของบุคคลและพวกเขาตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีการกลายพันธุ์ในแต่ละจุด (SNP หรือ snaps) และความจริงที่ว่าสุขภาพของมนุษย์นั้นไม่ได้ถูกกำหนดโดยยีนของมันเท่านั้น
วลาดิมีร์ Naumov
นักวิจัยห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของมนุษย์
นี่เป็นความคิดริเริ่มโบราณ: ทันทีที่พวกเขาค้นพบยีนทุกคนอยากรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับตัวเองทันที หกปีที่แล้วเมื่อ 23andMe ปรากฏพวกเขาตัดสินใจที่จะสร้างเครือข่ายทางสังคมจากสิ่งนี้และนำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงไปยังผู้บริโภค (DTC) เพื่อมวลชน แต่เทคโนโลยีที่พวกเขาและ บริษัท ที่คล้ายกันใช้ (พหุสัณฐานแบบชี้หรือยึด) ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบเฉพาะโรคที่แพร่หลายสำหรับโรคที่แพร่หลาย: เบาหวานและเนื้องอกบางประเภทเช่น และนี่คือสิ่งที่รู้เกี่ยวกับตัวคุณได้ดีกว่า คุณสามารถหนีจากโรคเหล่านี้ได้โดยเปลี่ยนวิถีชีวิตของคุณเพียงเล็กน้อย: กินหวานน้อยลงออกกำลังกายมากขึ้นหรือกลับกันโดยไม่เล่นกีฬาบางชนิดเพื่อไม่ให้ได้รับบาดเจ็บ จริง ๆ แล้วฉันคิดว่าคุณต้องไปหานักจิตวิทยาก่อนเพื่อทำความเข้าใจว่าคุณเป็นโรคจิตประเภทใดไม่ว่าคุณจะสามารถรับมือกับข้อมูลนี้และไม่ผลักดันตัวเองให้เข้าสู่ภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง
รูปแบบ 23andMe นั้นค่อยๆกลายเป็นอดีตไปแล้วเนื่องจากเทคโนโลยีกำลังถูกลง: คุณสามารถสร้างจีโนมหรือสำเนาที่สมบูรณ์นั่นคือส่วนของจีโนมที่เข้ารหัสโปรตีนที่ทำหน้าที่บางอย่าง
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าสิ่งที่เกิดขึ้นกับเราไม่ได้เป็นแค่พันธุกรรม ไม่มีความเชื่อมั่นว่าพหุสัณฐานมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคและคุณจะป่วยแน่นอน - มันประกอบด้วยปัจจัยหลายอย่าง: สิ่งแวดล้อม, พฤติกรรม, จิตวิทยาเดียวกัน - สิ่งที่เรียกว่า epigenetics วิธีการอ่านรหัสพันธุกรรม มันถูกกำหนดโดยสภาพแวดล้อมพฤติกรรมความรู้สึก สิ่งนี้ยังไม่เข้าใจทั้งหมด แต่นี่เป็นตัวอย่างของความจริงที่ว่า epigenetics ใช้งานได้จริง: เซลล์ของเราทุกคนมีจีโนมเหมือนกัน แต่พวกเขาอ่านแตกต่างกันไปและแต่ละเซลล์ก็ดูต่างกัน: เซลล์ประสาทแตกต่างจากเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน เหล่านี้มาจากเซลล์ตับและอื่น ๆ
และอีกสิ่งหนึ่ง: ร่างกายของเราเป็นระบบที่ซับซ้อนและไม่เป็นเชิงเส้นที่การสลายในสถานที่หนึ่งสามารถปรับระดับได้ในสิบวิธีที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการเผาผลาญพลังงานจำนวนมากและทุกอย่างจะดี
ปรากฎว่าสิ่งนี้: การทดสอบทางพันธุกรรมในกล่องถึงแม้ว่าจะไม่ถูกต้อง 100% และเนื่องจากเหตุผลวัตถุประสงค์ไม่สามารถบอกทุกอย่างเกี่ยวกับบุคคลได้ แต่ก็มีประโยชน์ทีเดียว ประการแรกพวกเขาสามารถบอกเกี่ยวกับใจโอนเอียงไปสู่โรคที่ร้ายแรงบางอย่างและนี่คือจำนวนมากแล้ว ประการที่สองพวกเขามีอนาคตที่ยิ่งใหญ่: เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ามียีนที่มีความรับผิดชอบต่ออาชีพเฉพาะและเวลาใกล้จะถึงเวลาที่การทดสอบจะบอกไม่เพียง แต่เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลเท่านั้น เพื่อให้เขาประสบความสำเร็จในการเล่นกีฬาหรืองานประเภทใดที่คุณทำได้ดีกว่าเพราะจีโนมของคุณ
ภาพ: ภาพถ่ายผ่าน Shutterstock