การสืบทอดที่ไม่ดี: เราควรกลัวโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
บ่อยครั้งที่เราอธิบายบางรัฐด้วยพันธุศาสตร์- สุขภาพที่ดี "ในพ่อ" การแพ้นม "ในฐานะที่เป็นย่า" เสียงและการได้ยินที่ยอดเยี่ยม "ในปู่ทวด" โรคหลายโรคยังเป็นวิธีที่อธิบายได้ง่ายที่สุดเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ในเวลาเดียวกันถ้าทิ้งความรับผิดชอบ - หลังจากทั้งหมดเราสามารถส่งผลกระทบต่อวิถีชีวิตของเราเอง แต่ไม่ใช่ยีน Irina Zhegulina นักพันธุศาสตร์คลินิกที่ศูนย์การแพทย์ Atlas บอกเราว่าพันธุศาสตร์มีผลกระทบอย่างไร (อย่างน้อยตามข้อมูลที่พิสูจน์แล้ว) และกลไกใดใน DNA ที่แยกแยะผู้คนออกจากกัน
โครโมโซมเป็นอย่างไร
ร่างกายของเราเป็นโครงสร้างที่ซับซ้อนประกอบด้วยเซลล์อิฐ ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์จะมีโมเลกุล DNA ซึ่งเป็นเกลียวที่แน่นหนา - ถ้าคุณแฉมันคุณจะได้เส้นยาวสองเมตร เพื่อความสะดวกในการเก็บข้อมูลโมเลกุลของดีเอ็นเอจะถูกบีบอัดอย่างแน่นหนาเป็นโครโมโซมแยกบล็อกออกเป็น 23 คู่ โครโมโซมแต่ละคู่ในคู่ (ยกเว้นโครโมโซม XY ในเพศชาย) มีข้อมูลทางพันธุกรรมเหมือนกัน วิธีนี้ช่วยให้มั่นใจถึงความถูกต้องของข้อมูล: หากมีสิ่งใดเกิดขึ้นในหนึ่งสำเนาคุณสามารถอ่านข้อมูลที่ถูกต้องจากอีกชุดได้เสมอ
โมเลกุล DNA นั้นประกอบด้วยยีนซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดคือ A, T, G และ C พวกมันถูกเรียกเช่นนั้นหลังจากตัวอักษรตัวแรกของฐานไนโตรเจนที่เรียกว่า - guanine, adenine, thymine, cytosine คู่มักจะเกิดขึ้นในบางวิธี: adenine - กับ thymine, guanine - ด้วย cytosine มันคือการจัดเรียงโมเลกุลของโมเลกุลที่สามารถบิดได้ ยีนคือ“ คำสั่ง” ตามที่โปรตีนถูกสร้างขึ้นในร่างกายที่ทำหน้าที่หลากหลาย - ตั้งแต่การสร้างเนื้อเยื่อไปจนถึงการควบคุมการทำงานที่ดีของสมอง แต่ละยีนเป็นลำดับเบสและยีนอาจประกอบด้วย "ตัวอักษร" หลายร้อยเช่นเดียวกับหลายล้าน ตัวอย่างเช่นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการ "บรรจุ" DNA ลงในโครโมโซมนั้นจะถูกเข้ารหัสโดยยีนสั้นซึ่งประกอบด้วย 500 คู่เบส และหนึ่งในยีนที่ยาวที่สุดในร่างกายเข้ารหัสโปรตีน dystrophin (มันมีส่วนร่วมในการสร้างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ) และประกอบด้วย 2.6 ล้านคู่เบส
จีโนมมนุษย์ทั้งหมดมี 3.2 พันคู่เบส อย่างไรก็ตามยีนเหล่านี้ไม่ใช่ทั้งหมด ยีนทำขึ้นเพียง 2% ส่วนที่เหลืออีก 98% เป็น DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสเกี่ยวกับหน้าที่ของนักวิทยาศาสตร์ที่ยังคงโต้เถียง ตามรุ่นหนึ่งพื้นที่เหล่านี้ควบคุมการทำงานของยีนและอื่น ๆ พวกเขาเป็นภาระทางพันธุกรรมที่เรียกว่าซึ่งเพิ่มขึ้นเล็กน้อยกับแต่ละรุ่น
เกิดการกลายพันธุ์อย่างไร
บางครั้งในลำดับของเบสที่ประกอบขึ้นเป็นยีน พวกเขาสามารถนำมาเปรียบเทียบกับการสะกดคำในคำ ขึ้นอยู่กับว่า "ความหมาย" ของคำว่ายีนเปลี่ยนไปมากเพียงใดความแตกต่างและการกลายพันธุ์จะแตกต่างกัน การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่ความจริงที่ว่าร่างกายผลิตโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญ ยกตัวอย่างเช่นด้วย phenylketonuria การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ที่ประมวลผลฟีนิลอะลานีนกรดอะมิโนที่พบได้ในอาหารเกือบทุกชนิด เนื่องจากเอ็นไซม์ "บกพร่อง" ร่างกายไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนนี้ - ดังนั้นมันจะสะสมและมีพิษต่อระบบประสาท
หาก "ความหมาย" ของคำว่ายีนเปลี่ยนแปลงไปอย่างไม่มีนัยสำคัญโปรตีนจะทำหน้าที่ของมันโดยมีการแปรผันเล็กน้อย ตัวอย่างเช่นการผสมผสานที่หลากหลายของการเปลี่ยนแปลงเช่น - polymorphisms - สามารถกำหนดสีที่แตกต่างกันของดวงตาผมและแม้กระทั่งความอ่อนแอทางพันธุกรรมต่อโรคที่พบบ่อยเช่นโรคเบาหวานโรคหัวใจและโรคหลอดเลือด
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ภายในยีนเท่านั้น แต่ยังอยู่ในโครโมโซมทั้งหมดด้วย จากนั้นจะถูกเรียกว่าจีโนมหรือโครโมโซม สิ่งเหล่านี้คือการจัดเรียงครั้งใหม่ที่สำคัญ (ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม) และนำไปสู่โรคร้ายแรง ตัวอย่างเช่นในกลุ่มอาการดาวน์ในคนไม่ใช่สอง แต่โครโมโซมยี่สิบสามคนแรกและในกลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner กลุ่มโครโมโซม X ที่สองจะหายไป การกลายพันธุ์ยังสามารถอยู่ใน "castling" ของโครโมโซม - เมื่อพวกเขาเปลี่ยนสถานที่หรือผสานของพวกเขา ผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ดังกล่าวส่วนใหญ่มักจะมีสุขภาพดี แต่ความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร
เราทุกคนตั้งแต่แรกเกิดเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน เนื่องจากโครโมโซมแต่ละอันมีสำเนาการกลายพันธุ์ตามกฎแล้วอย่าทำให้ตนเองรู้และโรคไม่พัฒนา อย่างไรก็ตามหากผู้ให้บริการสองรายของยีนของโรคเดียวกันกลายเป็นคู่ดังนั้นความเสี่ยงของการมีบุตรด้วยโรคนี้คือ 25% ที่จริงแล้วด้วยเหตุนี้จึงเชื่อว่าการแต่งงานของเครือญาตินั้นเป็นอันตราย - ผู้ที่มีพันธุกรรมคล้ายคลึงกันมีความเสี่ยงสูงกว่าในเรื่องการกลายพันธุ์
โดยเฉลี่ยทุกคนเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีสำหรับการกลายพันธุ์ถึงสิบที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่หายาก - cystic fibrosis, phenylketonuria, โรค Tay-Sachs และอื่น ๆ อีกมากมาย โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือ hemochromatosis (การกลายพันธุ์ในยีน HFE - มากถึงสองรายต่อพัน), โรคปอดเรื้อรัง (การกลายพันธุ์ในยีน CFTR - มากถึงห้ารายต่อพัน), phenylketonuria (การกลายพันธุ์ในยีน PAH - มากถึงหนึ่งกรณีต่อพัน) เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต (การกลายพันธุ์ในยีน CYP21 - มากถึงหนึ่งกรณีต่อพัน) หูหนวก แต่กำเนิด (การกลายพันธุ์ในยีน GJB2 - มากถึงสองกรณีต่อพัน) ตาบอดพิการ แต่กำเนิด (การกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน - ถึงหนึ่งกรณีต่อพัน) ยีน HTT - มากถึงห้ารายต่อพัน), neurofibromatosis (การกลายพันธุ์ ฉันอยู่ในยีน NF1 - มากถึงสี่รายต่อพัน), โรคไต polycystic (การกลายพันธุ์ในยีน PKD1 - มากถึงแปดรายต่อพัน) โรคดังกล่าวไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดอาการของโรคสามารถบรรเทาได้มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เนื่องจากโรคเหล่านี้มีความซับซ้อนอย่างมากทำให้สภาพของเด็กและชีวิตในอนาคตของเขาซับซ้อนนักวิทยาศาสตร์จึงได้พัฒนามาตรการป้องกัน
ยาเฉพาะบุคคลได้ทำการตรวจคัดกรองพันธุกรรมที่มีอยู่ซึ่งช่วยให้คุณสามารถสแกนดีเอ็นเอของผู้ปกครองในอนาคตสำหรับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม หากการกลายพันธุ์ที่ระบุในคู่นั้นไม่เกี่ยวข้องกับโรคเดียวกันความเสี่ยงต่อเด็กจะน้อยที่สุด แต่หากตรวจพบการกลายพันธุ์เดียวกันความเสี่ยงจะเท่ากับ 25% และถือว่าสูง นักพันธุศาสตร์เสนอมาตรการป้องกันที่เป็นไปได้ทั้งคู่เพื่อให้เด็กไม่ได้รับการกลายพันธุ์เหล่านี้และเกิดมาเพื่อสุขภาพ: นี่อาจผสมเทียมกับตัวอ่อนที่เลือกไว้ล่วงหน้าสำหรับการกลายพันธุ์การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอดเมื่อตัวอย่างเซลล์ตัวอ่อนถูกนำมาจากหญิงตั้งครรภ์ ทันทีที่เกิด
ไม่ใช่การผ่าเหล่าทั้งหมดมาจากผู้ปกครอง
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิต - บ่อยครั้งที่พวกเขากำลังศึกษาด้านเนื้องอกวิทยา เซลล์ของร่างกายของเราแบ่งอย่างต่อเนื่องและเกิดข้อผิดพลาดในแต่ละหมวดนี้เป็นกระบวนการทางธรรมชาติ มันถูกชดเชยด้วยเอ็นไซม์พิเศษที่คืนค่าดีเอ็นเอ: พวกเขา "ลบ" ข้อผิดพลาดและใส่องค์ประกอบที่เหมาะสมแทน อย่างไรก็ตามด้วยเหตุผลหลายประการข้อผิดพลาดสามารถสะสมได้ - และหากมีข้อผิดพลาดอย่างน้อยหนึ่งข้อยังคงอยู่ในส่วนการเข้ารหัสของจีโนมสิ่งนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนรวมถึงเอนไซม์ ในกรณีของโรคมะเร็งการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในยีนที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ - ผลก็จะกลายเป็นไม่สามารถควบคุมได้ ความเปราะบางที่สุดในเรื่องนี้คือเนื้อเยื่อที่เซลล์แบ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งแข็งขัน: เยื่อบุผิวในลำไส้, ปอด, อวัยวะของระบบสืบพันธุ์
การกลายพันธุ์ของจีโนม (โครโมโซม) ยังสามารถได้รับ ตัวอย่างเช่นในเซลล์ไขกระดูกการกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถนำไปสู่การหลอมรวมของยีนที่ควบคุมซึ่งกันและกันซึ่งขัดขวางการแบ่งเซลล์ เชื่อว่าปัจจัยหลักที่สามารถนำไปสู่การสะสมของข้อผิดพลาดคือผลกระทบของการแผ่รังสีโอโซน (X-rays) ในปริมาณมากผลของสารก่อมะเร็งเมื่อทำงานในการผลิตที่เป็นอันตราย ปัจจัยอื่น ๆ รวมถึงนิเวศวิทยาก็มีผลกระทบเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่า
บทบาทของพันธุศาสตร์ในโรคที่พบบ่อยคืออะไร?
โรคที่พบบ่อยที่สุดรวมถึงหลอดเลือด, โรคเกาต์, โรคเบาหวาน, โรคอ้วนและโรคฟันผุมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ถึงกระนั้นพวกเขาก็ยังมีปัจจัยหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากสถานการณ์รวมถึงวิถีชีวิตและโภชนาการ แพทย์เฉพาะทางถามว่ามีกรณีของโรคดังกล่าวในครอบครัวหรือไม่เพื่อตรวจสอบว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหรือไม่ แต่คุณต้องเข้าใจว่าโรคเบาหวานชนิดเดียวกันสามารถพัฒนาได้ด้วยเหตุผลที่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมการกินแม้ว่าญาติไม่มี ในทางกลับกันความรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของพวกเขาช่วยในการใช้ชีวิตในเวลาและป้องกันโรคดังกล่าว
มีปัจจัยทางพันธุกรรมและโรคภูมิแพ้ แต่ไม่มี - สิ่งแรกและสำคัญที่สุดคือโรคหอบหืด, โรคจมูกอักเสบภูมิแพ้, กลาก เมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาได้ดำเนินการที่เชื่อมโยงพันธุศาสตร์และการพัฒนาของสิ่งที่เรียกว่า atopic มีนาคม - กลุ่มของโรคภูมิแพ้ทั้งที่มักจะพัฒนามาจากวัยเด็กโดยผ่านหนึ่งไปยังอีกหรือเชื่อมต่อกัน ทุกวันนี้มีการค้นพบเจ็ดไซต์ใน DNA ที่เกี่ยวข้องอย่างน่าเชื่อถือกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเรื้อนกวางในเด็กและโรคหอบหืดที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิแพ้ที่บาน โดยทั่วไปเกี่ยวกับโรคภูมิแพ้การเปลี่ยนแปลงสุขภาพที่ร้ายแรงและยั่งยืนมักมีความก้าวหน้ามีพื้นฐานทางพันธุกรรม หากคุณยายของคุณมีอาการแพ้ดอกดอกเหลืองและปู่ของคุณ - เป็นผลไม้ที่มีรสเปรี้ยวมันเป็นความจริงไม่ได้เลยที่คุณจะเจอสิ่งนี้เพราะพันธุกรรม โรคภูมิแพ้อื่น ๆ มักจะเรียกว่าการแพ้ยานั่นคือการไร้ความสามารถของร่างกายในการประมวลผลสารต่าง ๆ อย่างเหมาะสม การแพ้ (ส่วนใหญ่แลคโตส, กลูเตน, แอลกอฮอล์, คาเฟอีน) นั้นเกิดจากพันธุกรรม
ผู้คนมักจะเชื่อมโยงกับสิ่งต่าง ๆ ทางพันธุกรรมที่ยากที่จะอธิบายหรือเข้าใจ "คุณมีพันธุศาสตร์เช่นนี้" - วลีนี้สามารถได้ยินแม้กระทั่งจากแพทย์บางคน อ้างอิงจากส Irina Zhegulina หลายรัฐที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมเช่นหยาบคาย ichthyosis หยาบคายยังคงอยู่โดยไม่มีความสนใจและไม่มีการรักษาที่เหมาะสม รัฐที่ผู้คนกำหนดตามอาการของพวกเขาเช่น "มักจะเจ็บคอ", "มักจะปวดหัว - นี่คือแม่" - ค่อนข้างอาการที่พบบ่อยเท่านั้น ประการแรกจำเป็นต้องหาเหตุผลของพวกเขาในการกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมและไม่ให้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเงื่อนไขที่พบบ่อยเหล่านี้
ภาพ: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)
