Children of the Future: ทำไมต้องแก้ไขยีนส์และเลือกตัวอ่อน

เมื่อไม่นานมานี้มีข่าวโลกตกตะลึง นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนเป็นครั้งแรกที่สามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ในยีนตัวอ่อนของมนุษย์ - แก้ไขได้ง่ายมาก หลายคนกังวล: ความเป็นไปได้ของเทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เห็นภาพที่น่าตกใจเกี่ยวกับการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมการแบ่งกลุ่มของสังคมและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือกัตตากิ อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์มีเป้าหมายง่าย ๆ คือการรักษาโรคทางพันธุกรรม เทคโนโลยีนี้จะยังคงได้รับการทดสอบในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าและอาจจะนานหลายสิบปี แต่ก็มีหลายวิธีในโลกที่จะต่อสู้กับโรคทางพันธุกรรม เราได้พูดคุยกับ Ekaterina Pomerantseva ผู้สมัครของวิทยาศาสตร์ชีวภาพหัวหน้าห้องปฏิบัติการวินิจฉัย DNA ของ HSCI เกี่ยวกับสาเหตุที่เราควรเลือกตัวอ่อนทำไมจึงเป็นภาวะมีบุตรยากและตราบใดที่เราทุกคนกลัวว่าจะสั่งเด็ก

ทำไมเราต้องวิเคราะห์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ในรัสเซียสถานการณ์ที่มีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมเหมือนกับในส่วนที่เหลือของโลกขั้นสูงเมื่อห้าสิบปีที่แล้ว: ผู้คนเรียนรู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมเพราะพวกเขามีลูกป่วย ในศตวรรษที่ 21 นี่ไม่ใช่วิธีที่ถูกต้องในการเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงทางพันธุกรรม เทคโนโลยีช่วยให้เรียนรู้เกี่ยวกับพวกเขาล่วงหน้าด้วยความช่วยเหลือของการคัดกรองและยืนยันการวินิจฉัย ทุกคนที่ต้องการเด็ก ๆ ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่สำคัญทางการแพทย์ แต่ละคนตามการประมาณการที่ทันสมัยจะต้องมีการกลายพันธุ์ 15-20 ที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง หากพบการกลายพันธุ์เช่นนั้นมีทางเลือกคือการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือก่อนคลอด (แล้วในระหว่างตั้งครรภ์) บางครั้ง - การใช้สเปิร์มผู้บริจาคหรือไข่ การเปลี่ยนคู่ครองอย่างเป็นทางการเป็นวิธีที่จะป้องกันไม่ให้เกิดเด็กป่วยในสถานการณ์เช่นนี้ แต่โชคดีที่ไม่มีใครทำ

กฎง่าย ๆ ทำงานได้ที่นี่: จะเป็นการดีกว่าถ้าจะตรวจสอบอย่างน้อยก็ไม่ควรตรวจสอบเลย สำหรับเงินเพียงเล็กน้อยเช่นคุณสามารถทำ karyotyping ที่ง่ายที่สุดเมื่อดูที่โครโมโซม นี่เป็นวิธีทางพันธุกรรมที่มีมาเป็นเวลานานนับตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 เมื่อการจัดเรียงโครโมโซมซ้ำมักเกิดจากการแท้งบุตร, การมีบุตรยาก, การเกิดของเด็กป่วย

มีการทดสอบการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคล แต่มีความสำคัญมากเช่นสิ่งหนึ่งที่นำไปสู่การเป็นอะไมโทโทรฟีนกระดูกสันหลัง - หนึ่งในโรคที่พบได้บ่อยที่สุด ทุก ๆ คนที่ 30 เป็นพาหะของการกลายพันธุ์นี้ นี่เป็นโรคที่เกิดจากการถอยซึ่งมีความจำเป็นที่จะต้องพบกับยีนที่เป็นโรคสองฉบับ ดังนั้นในครอบครัวที่ผู้ปกครองแต่ละคนมีการผ่าเหล่าในหนึ่งในสองของยีนความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่ป่วยเป็น 25% กระดูกสันหลัง amyotrophy รักษาไม่หายและเด็กส่วนใหญ่ตายเพราะมันในช่วง 1-2 ปีของชีวิต

การตรวจสอบการขนส่งของโรคนี้มีค่าใช้จ่ายประมาณ 5-7,000 โดยคำนึงถึงรายได้เฉลี่ยตัวอย่างเช่นในมอสโกความเสี่ยงของการเจ็บป่วยที่รุนแรงและความจริงที่ว่ามันจำเป็นต้องทำการทดสอบครั้งเดียวในชีวิตฉันไม่คิดว่ามันมีราคาแพง คนทำการทดสอบเลือดและปัสสาวะหลายครั้งหลายครั้งในชีวิตของเขาและไม่ได้ฟรีเสมอไปแม้ว่าราคาถูก - ในท้ายที่สุดจำนวนที่เหมาะสมก็จะสะสม การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทั้งหมดจะทำเพียงครั้งเดียวคำถามเดียวก็คือพวกเขาจะถูกนำไปใช้ ตามกฎแล้วมันเป็นไปได้ที่จะหาสมดุลของราคาและเนื้อหาข้อมูลขึ้นอยู่กับสถานการณ์ในชีวิต

หากครอบครัวมีลูกที่ป่วยอยู่หนึ่งคนและผู้ปกครองกำลังมองหาสาเหตุของการเจ็บป่วยของเขาแล้วจะเสนอวิธีการที่ละเอียดที่สุด หากมีความปรารถนาที่จะชี้แจงว่ามีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นเราสามารถ จำกัด ตัวเองให้ทดสอบที่ง่ายและไม่แพง ตัวอย่างเช่นเรามีการทดสอบดังกล่าวที่เรียกว่า "Ethnogen": มีการผ่าเหล่าประมาณ 250 ครั้งและยีนประมาณ 60 ตัวเราพยายามเลือกบ่อยครั้งและมีนัยสำคัญทางคลินิก โรคทางพันธุกรรมนั้นค่อนข้างหายากเพราะมียีนและการกลายพันธุ์จำนวนมากและบ่อยครั้งที่เมื่อเรารวมเซลล์จมูกของเราการกลายพันธุ์ของเราก็ไม่ได้เกิดขึ้นกับการกลายพันธุ์ในยีนคู่เดียวกันและไม่ปรากฏตัว

เมื่อมาถึงการคลอดบุตรมีความจำเป็นต้องตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและไม่ใช่เรื่องไร้สาระทางเลือก ทุกวันนี้“ การทดสอบทางพันธุกรรม” ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์คลินิกมากเท่าความบันเทิงกลายเป็นเรื่องแฟชั่น: การทดสอบตัวชี้วัดการกีฬาหรือแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนและอื่น ๆ พวกเขามีฐานทางวิทยาศาสตร์ที่ยืนยัน แต่พวกเขาไม่ได้มีอิทธิพลต่อการตัดสินใจอย่างน้อยฉันก็หวังอย่างมากว่าไม่มีใครปฏิเสธที่จะให้กำเนิดลูกเพราะเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคอ้วน เราทำการวินิจฉัยเมื่อเป็นโรคที่รุนแรงและมักรักษาไม่หาย หากเด็กในอนาคตสามารถรักษาให้หายขาดได้คุณต้องให้กำเนิดและการรักษาและไม่ต้องมีส่วนร่วมในการคัดเลือกตัวอ่อน

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย

preimplantation พันธุกรรมวินิจฉัย (PGD) คือการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อน ใช้การตรวจชิ้นเนื้อนำเซลล์หนึ่งหรือหลายเซลล์จากตัวอ่อนที่ได้รับจาก IVF และตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม แพทย์สามารถแนะนำ PGD หากผู้ป่วยมีความเสี่ยง แต่ก่อนอื่นไม่ใช่แพทย์ทุกคนรู้ว่ากลุ่มเหล่านี้คืออะไรและประการที่สอง PGD นั้นเป็นเทคนิคที่ยากมากดังนั้นศูนย์ใหญ่ ๆ เท่านั้นที่สามารถเปิดห้องปฏิบัติการได้ . มีเพียง 2% ของรอบการผสมเทียมในรัสเซียทั้งหมดที่มี PGD

จำเป็นต้องมี PGD ของโรคทางพันธุกรรม monogenic และทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม หากครอบครัวดังกล่าวเลือกที่จะดำเนินการคลอดก่อนกำหนดมากกว่าการเตรียมการก่อนการวินิจฉัยจากนั้นมีผลที่ไม่พึงประสงค์การทำแท้งเป็นสิ่งที่จำเป็น - ซึ่งมักจะเป็นประสบการณ์ที่เจ็บปวด ผู้ป่วยกลุ่มที่สองคือผู้ที่ต้องวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม ในกรณีนี้เราไม่ได้พูดถึงการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง แต่เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นซึ่งโครโมโซมจะแตกต่างอย่างไม่ถูกต้อง สิ่งนี้ใช้กับครอบครัวที่มีวัยเจริญพันธุ์ตอนปลายและอายุของผู้หญิงมีความสำคัญมากกว่า เมื่อทำการวินิจฉัยเราจะนำตัวอย่างจากเซลล์ตัวอ่อนและเปรียบเทียบจำนวนของโครโมโซมทั้งหมดกับชุดปกติอ้างอิง หากตัวอ่อนผิดปกติเราจะเห็นส่วนเกินหรือขาดหายไป

วิธีที่เราใช้นั้นเรียกว่าการเปรียบเทียบจีโนมจีโนมแบบเปรียบเทียบและเป็นการดีที่จะระบุความผิดปกติดังกล่าว พวกมันค่อนข้างธรรมดา: ประมาณ 50 ตัวอ่อนที่มาหาเราเพื่อวิเคราะห์มีความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ใช่ตัวอ่อนทั้งหมดที่วางในมนุษย์มีความปลอดภัยของโครโมโซมและแม้ในการตั้งครรภ์ปกติก็เป็นไปได้ว่าตัวอ่อนที่มีชุดโครโมโซมผิดปกติจะตก ผู้หญิงอาจไม่ได้สังเกตการตั้งครรภ์ในเวลาเดียวกัน: ดูเหมือนว่ามีความล้มเหลวของวงจรเล็ก ๆ เกิดขึ้น แต่ในความเป็นจริงมันเป็นการตั้งครรภ์เล็ก ๆ

สิ่งที่ประสบความสำเร็จในประเทศจีน

ในท้ายที่สุดกิจกรรมของเราคือเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กที่มีสุขภาพดีเกิดมาแทนที่จะเป็นเด็กที่ป่วย การเลือกที่อธิบายไว้ข้างต้นเป็นวิธีหนึ่งในการบรรลุเป้าหมายนี้ แต่มีตัวเลือกอื่น: ตัวอ่อนเหล่านั้นคือเปลี่ยนเพื่อให้พวกเขากลายเป็นปกติ ชื่อครัวเรือนสำหรับสิ่งนี้คือการแก้ไขจีโนม ขณะนี้มีเทคโนโลยีที่ดีที่อนุญาตให้คุณทำเช่นนี้ได้อย่างมีประสิทธิภาพรวมถึงเทคโนโลยี CRISPR / Cas9 สิ่งที่พวกเขาทำในประเทศจีน: พวกเขาเอาตัวอ่อนมนุษย์และแทนที่ยีนที่นำไปสู่การกลายพันธุ์ของมะเร็งในเต้านมและรังไข่ด้วยวิธีปกติ แน่นอนว่าตัวอ่อนยังไม่ถูกย้ายเข้าสู่มดลูกเพื่อหยุดการพัฒนาตามที่คาดไว้ในวันที่ 6

ในประเทศจีนนี้ได้รับอนุญาต ในส่วนที่เหลือของโลกหลังจากนั้นพวกเขาเริ่มเอะอะ - ส่วนใหญ่ของผู้ที่มีส่วนร่วมในเทคโนโลยี CRISPR / Cas9 แต่ไม่เกี่ยวกับตัวอ่อน แต่ในตัวอย่างของเซลล์ที่แยกได้จากเลือดรอบนอก นี่คือการบำบัดด้วยยีน ex vivo ที่เรียกว่าเมื่อเซลล์ถูกพรากไปจากเลือดรอบข้างเม็ดเลือดขาวจะถูกนำไปพวกเขาทำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างและจากนั้นพวกเขาจะถูกปลูกถ่ายกลับ ด้วยวิธีนี้โรคบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไขกระดูกสามารถรักษาได้ คนที่มีส่วนร่วมในเรื่องนี้กลัวว่าการบำบัดด้วยยีนจะถูกปิดลงทั้งหมดและเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดเหตุการณ์เช่นนี้พวกเขาได้เรียกร้องให้ห้ามทำงานกับตัวอ่อนโดยเฉพาะ ในสหรัฐอเมริกาการทดลองดังกล่าวถูกห้าม

คำถามหลักเกี่ยวกับเทคโนโลยี CRISPR / Cas9 หรือสิ่งที่พวกเขาทำในประเทศจีนก็คือพวกเขาสร้างการกลายพันธุ์ใหม่น้อยหรือน้อยกว่าที่พวกเขาถูกต้อง การรักษาด้วยยีนใด ๆ ก็มีอันตรายเช่นนี้ ครั้งหนึ่งการรักษาด้วยยีนถูกยับยั้งอย่างรุนแรงจากกรณีทางคลินิกที่ไม่ดีอย่างหนึ่ง: เด็กได้รับการรักษาด้วยโรคทางพันธุกรรมบางส่วน แต่ควบคู่ไปกับการแก้ไขในเซลล์บางส่วนเกิดการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่ทำให้เด็กพัฒนามะเร็งเลือด หลังจากนี้การบำบัดด้วยยีนก็เริ่มพัฒนาช้ากว่าที่ควรจะเป็นเพราะมันเร็วเกินไปที่จะเปิดตัวเทคโนโลยีการรักษาทางคลินิก

เทคโนโลยี CRISPR / Cas9 อยู่ในระหว่างการวิเคราะห์ เพื่อที่จะตรวจสอบว่ามันถูกต้องเพียงพอจะมีการดำเนินการทางวิทยาศาสตร์จำนวนมาก ในประเทศจีนมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะแสดงให้เห็นว่าการแก้ไขตัวอ่อนมนุษย์เป็นไปได้ ต่อไปจะมีระยะเวลานานเมื่อเทคโนโลยีนี้จะยืนยันประสิทธิภาพความปลอดภัยความถูกต้องและอื่น ๆ เมื่อปรากฎว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีที่ 99 хорошо, เป็นไปได้มากที่สุด, มันจะเป็นไปได้ที่จะใช้มัน

จะมีโลกที่เด็กทุกคนจะทำตามคำสั่งหรือไม่?

เราไม่สามารถช่วยเหลือผู้ที่ต้องการ“ เด็กดีเลิศ” - เราจะไม่ทำงานกับพวกเขา นอกจากนี้หลายสิ่งที่ผู้คนต้องการมักเป็นไปไม่ได้ในแง่ของเทคโนโลยีและจรรยาบรรณวิชาชีพ ฉันได้กล่าวถึงตัวอย่างหนึ่ง - เมื่อโรครักษาได้ ผู้คนจะถูกปฏิเสธหากพวกเขาต้องการเด็กที่มีความผิดปกติโดยเจตนา ตัวอย่างเช่นในครอบครัวหูหนวกจะเลี้ยงลูกหูหนวกได้ง่ายขึ้น ในครอบครัวที่เติบโตขึ้นมาในหมู่บ้านชาวอังกฤษที่ซึ่งคนเกือบทุกคนต้องแคระใจเพราะพวกเขามีลักษณะแคระนิยมทางพันธุกรรมพวกเขาไม่ต้องการลูกที่มีความสูงปกติซึ่งจะไม่เข้าประตู นี่เป็นเรื่องราวจริงจากการฝึกฝนของโลก ในรัสเซียโดยวิธีการที่ผู้คนมีความมุ่งมั่นมากขึ้นกับแนวคิดบางอย่างของ "บรรทัดฐาน" และไม่มีการร้องขอดังกล่าว

คำร้องขอที่น่าสงสัยเพียงข้อเดียวที่พบได้บ่อยในการปฏิบัติของรัสเซียคือเพศของเด็กบางคน แต่นี่ก็เป็นสิ่งที่ผิดจรรยาบรรณและเป็นสิ่งต้องห้ามตามกฎหมายยกเว้นสำหรับสถานการณ์ที่โรคนี้มีความสัมพันธ์กับเพศที่เฉพาะเจาะจง คำถามเกี่ยวกับจริยธรรมของการเลือกตามเพศนั้นค่อนข้างซับซ้อนและในบางประเทศสหรัฐอเมริกาก็เหมือนกัน เราถูกแบนเพราะพวกเขากลัวว่าทุกคนจะต้องการเด็กชายเนื่องจากเป็นเวลานานในประเทศจีนและอินเดีย พวกเขามีอคติที่แข็งแกร่งมาก: เด็กหญิงถูกยกเลิกการคัดเลือกและจากนั้นพวกเขาก็เริ่มได้รับเลือกให้เป็น PGD ในสหรัฐอเมริกาแม้ว่าจะมีการอนุญาตให้มีการเลือกเพศ แต่ก็เกิดขึ้นในทิศทางที่เท่าเทียมกันในทิศทางของเด็กชายและเด็กหญิงเพื่อสนับสนุนการสร้างสมดุลทางเพศในครอบครัว

ควรเข้าใจว่าคนมีความยาวและไม่มีเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์สามารถเลือกลูกของตัวเองด้วยคุณสมบัติที่ต้องการ วิธีนี้มีมานานหลายปี - และนี่คืออะไร แต่ทางเลือกของพันธมิตรที่มีสัญญาณที่น่าสนใจสำหรับเรา ดังนั้นมนุษย์เองตลอดประวัติศาสตร์ดำเนินการคัดเลือกทางพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นเวลานานจะมีกลไกการเลือกเพิ่มเติมสำหรับสิ่งนี้ไม่เพียง แต่ตามประเภทของพันธมิตร แต่ยังรวมถึงยีนของคู่ค้าด้วยเป็นไปได้ แต่ฉันสงสัย อันดับแรก PGD เป็นกระบวนการทางการแพทย์ มันไม่น่าที่จะหาหมอที่ต้องการมีส่วนร่วมในประวัติศาสตร์ของการสร้างคนในอุดมคติ - ไม่ใช่สำหรับคนที่เข้าสู่อาชีพนี้ ประการที่สองเป็นวิธีการใช้เทคโนโลยีขั้นสูงที่ต้องใช้อุปกรณ์และบุคลากรพิเศษ

ประการที่สามอย่างแท้จริงด้วยเหตุผลทางชีววิทยามันเป็นไปไม่ได้ที่จะวินิจฉัยลักษณะที่ซับซ้อนหลายประการในตัวอ่อน ลองนึกภาพว่ามีลักษณะที่ขึ้นอยู่กับยีนตัวเดียว ตัวอย่างเช่นโรคปอดเรื้อรังขึ้นอยู่กับยีน CFTR ความเสี่ยงสำหรับตัวอ่อนแต่ละตัวคือ 25 หากเราตรวจสอบตัวอ่อน 10 ตัวซึ่งยังจำเป็นต้องได้รับเนื่องจากการทำเด็กหลอดแก้วตามกฎแล้วพวกเขาจะได้รับน้อยกว่าโดยเฉลี่ยแล้วพวกเขาสองคนครึ่งหนึ่งป่วยและส่วนที่เหลือมีสุขภาพดี ลองนึกภาพว่ามีสองยีนในครั้งเดียวที่ส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะบางอย่างตามลำดับคุณจะต้องมีตัวอ่อนมากขึ้นในการเลือกในหมู่พวกเขาและอื่น ๆ

ยิ่งยีนมีผลต่อการแสดงออกของลักษณะตัวอ่อนมากขึ้นเราจำเป็นต้องตรวจสอบเพื่อหาส่วนผสมที่ลงตัว ถ้า 10 ยีนต้องเข้าแถวในวิธีการบางอย่างเพื่อให้ได้สติปัญญาที่แน่นอนแล้วเราจะได้ตัวอ่อนจำนวนมากที่ไหน? นี่เป็นข้อ จำกัด ทางชีวภาพ: ลักษณะที่ซับซ้อนที่สุด - สติปัญญาความงามความมีเสน่ห์ความสามารถ - ยากที่จะเข้ารหัส Super children เป็นผลงานของครูและผู้ปกครองแม้ว่าความฉลาดจะขึ้นอยู่กับยีนค่อนข้างแรงไม่เพียง แต่จากหนึ่ง แต่จากหลาย ๆ อย่างและคุณจะไม่พบแพทย์ที่จะเลือกตามคุณสมบัตินี้

เป็นไปได้ไหมที่จะทำให้เด็กจากผู้ปกครองที่มีเพศเดียวกันหรือผู้ปกครองสามคน?

เด็ก ๆ จากสามหุ้นส่วนเป็นภาษาที่หลอกลวง จากบุคคลที่สามมีเพียงไมโทคอนเดรียเท่านั้นที่มีปริมาณดีเอ็นเอไม่เพียงพอดังนั้นการพิจารณาว่าเขาเป็นพ่อแม่นั้นมีลักษณะคล้ายกับบุคคลหลังจากการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อพิจารณาว่าเป็น "ลูกของพ่อแม่ทั้งสามคน" เทคโนโลยีการใช้ผู้บริจาค mitochondria ไม่ใช่เรื่องใหม่มันได้รับการพัฒนามาหลายปีแล้วและเพิ่งปรับปรุง ความหมายของวิธีการคือการเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคยลสูง

ไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างที่ให้พลังงานกับเซลล์และหากการทำงานของพวกเขาหยุดชะงักโรคที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ จะพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกที่มีการเผาผลาญในระดับสูง โรครุนแรงพิการหรือเสียชีวิตซึ่งไม่มีการรักษา การใช้ไมโตคอนเดรียผู้บริจาคเพื่อครอบครัวดังกล่าวเป็นเพียงการช่วยให้รอดและเด็ก ๆ ได้เกิดมาแล้ว ถูกต้องตามกฎหมายนี่ยังไม่ได้รับการควบคุมโดยเฉพาะและฉันไม่เห็นเลยว่ามันเป็นสิ่งต้องห้ามนี่เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ทั่วไปหากคุณไม่ได้ไล่ล่าชื่อที่ทำให้ประสาทของคุณขุ่นเคือง

กับเด็กจากผู้ปกครองของเพศเดียวกันเป็นสถานการณ์ที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิง นี่คืออนิจจาเป็นอันตรายทางชีวภาพอย่างหมดจด ในการทำงานอย่างถูกต้องยีนจะต้องสืบทอดมาจากผู้หญิงและผู้ชายมิฉะนั้นจะมีปัญหาใหญ่ มีโรคทางพันธุกรรมหลายประเภทเช่นกัน พวกเขาเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์สำเนาของยีนสองชุดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งและจากที่สองไม่มีอะไรเลย ดังนั้นการพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อให้ได้ตัวอ่อนจากผู้ปกครองที่มีเพศเดียวกันหมายถึงการเสี่ยงต่อการมีลูกป่วย หากคู่รักเพศเดียวกันต้องการมีลูกร่วมกันพวกเขาก็สามารถเลี้ยงดูมันด้วยกันได้และเซลล์ผู้บริจาคก็ถูกใช้เพื่อการปฏิสนธิ ฉันมีความปลอดภัยทางชีวภาพ

การคัดเลือกอย่างมีจริยธรรม

ฉันไม่คิดว่าจะมีปัญหาด้านจริยธรรมหากเป้าหมายของเราถูกต้อง การเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีแทนผู้ป่วยจากมุมมองของฉันเป็นสิ่งที่แน่นอน มันไม่ได้เกี่ยวกับว่าวิธีการของเรานั้นมีจริยธรรมหรือไม่ แต่เกี่ยวกับความแม่นยำของเทคโนโลยีของเรา หากเทคโนโลยีที่เราใช้นั้นมีการพัฒนาไม่ดีและสามารถนำไปสู่ผลข้างเคียงได้ก็ไม่ควรนำมาใช้ แต่โดยทั่วไปแล้วฉันไม่เห็นสิ่งผิดจรรยาบรรณในการสร้างตัวอ่อนที่แข็งแรงจากตัวอ่อนที่เป็นโรค ไม่ใช่ทุกสิ่งที่เห็นได้ชัดในตอนแรกดูเหมือนว่าไม่เป็นธรรมชาติสำหรับบางคนที่ไม่สามารถยอมรับได้ สถานการณ์เมื่อเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไปที่กลุ่มเด็กธรรมดาในโรงเรียนอนุบาลจะดูเหมือนเป็นเรื่องผิดธรรมชาติสำหรับใครบางคน - แม้ว่าในความเป็นจริงมันถูกต้อง เราต้องผลักดันขอบเขตของความอดทนของเราเพื่อให้ความคืบหน้าเป็นประโยชน์ต่อผู้คน

สำหรับการใช้วัสดุของมนุษย์เช่นเดียวกับที่ทำในประเทศจีนทุกอย่างมักจะเกิดคำถาม: จากสิ่งที่วัตถุชีวภาพที่ได้รับจากเซลล์สืบพันธุ์จะถือว่าเป็นสิ่งมีชีวิตและมนุษย์? มีวิธีการที่แตกต่างกันมากมาย มีความเชื่อทางศาสนาที่สะดวกมาก แต่มีเงื่อนไขมาก - ใครเป็นคนทำตามเงื่อนไขบนพื้นฐานของอะไร? คนที่ยึดมั่นกับศาสนาหนึ่งอาจพิจารณาว่าตัวอ่อนกลายเป็นมนุษย์จากสัปดาห์ที่ 12 ในศาสนาอื่น - ทันทีที่มันถูกย้ายเข้าไปในมดลูกและในมุมมองของโบสถ์ออร์โธดอกซ์กับตัวอ่อนไม่มีอะไรสามารถทำได้ตั้งแต่เริ่มต้น สำหรับคนที่เห็นว่าตัวอ่อนมองดูระยะนี้ค่อนข้างยากที่จะพิจารณาเขาคน คุณเห็นกลุ่มของเซลล์จำนวน 8 เซลล์และคล้ายกับสิ่งที่คุณเห็นภายใต้กล้องจุลทรรศน์เมื่อคุณทำการตรวจเลือดมากกว่าคน ๆ หนึ่ง

การให้คำปรึกษาของ PGD

ส่วนที่สำคัญมากในการทำงานของเราคือการให้คำปรึกษาของ PGD ซึ่งครอบคลุมประเด็นด้านการแพทย์พันธุกรรมและการจัดการ เราต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าการเชื่อมโยงลูกโซ่ที่อยู่ติดกันทั้งหมดทำงานอย่างถูกต้อง Консультант проводит аналитическую и организационную работу в интересах пациента, чтобы он не делал ничего лишнего, а нужное делал самым правильным способом. Например, если семья хочет понять, нужна ли ей ПГД, то мы изучаем анализ, запрашиваем исходные данные, заново анализируем, общаемся с экспертами и делаем вывод.

Другой вариант: есть ребенок, которого можно вылечить при помощи трансплантации костного мозга, но нет доноров. ในทางปฏิบัติของรัสเซียบ่อยครั้งที่หมอแนะนำให้ให้กำเนิดลูกคนที่สองเพื่อที่เขาจะได้เป็นผู้บริจาคสำหรับเด็กคนแรกที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi และพวกเขาไม่ได้พูดถึงความเสี่ยงที่สองของโรคเดียวกันคือ 25 ที่นี่เป็นสิ่งสำคัญที่เด็กจะเกิดไม่เพียง แต่เข้ากันได้กับเนื้อเยื่อ แต่ยังมีสุขภาพดีและมีผู้เชี่ยวชาญที่ยินดีที่จะใช้เซลล์ต้นกำเนิดเพื่อสุขภาพในการรักษาเด็กป่วย มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้รับพวกเขาไม่มีความจำเป็นที่จะต้องไขกระดูกจากเด็ก - แทนในฐานะที่เป็นแหล่งกำเนิดของเซลล์ต้นกำเนิดพวกเขาใช้เลือดจากสายสะดือซึ่งถูกปลดจากส่วนที่ถูกตัดจากสายสะดือในระหว่างการคลอด

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะสนับสนุนผู้ป่วยทางจิตวิทยา ยกตัวอย่างเช่นในสหรัฐอเมริกาผู้ให้คำปรึกษาของ PGD จำเป็นต้องมีการศึกษาไม่เพียง แต่ด้านพันธุศาสตร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงนักจิตวิทยาด้วย การไร้ความสามารถที่จะมีลูกหรือเด็กที่มีสุขภาพทำให้ครอบครัวมีปัญหาทางด้านจิตใจและสังคมมากขึ้น พันธมิตรทันทีที่เริ่มมองว่ามีความผิด สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการอธิบายว่าคำว่า "ความผิด" นั้นไม่สามารถใช้งานได้ที่นี่ ภาวะมีบุตรยากเป็นหายนะที่ผู้ป่วยต้องเผชิญเป็นครอบครัวและพวกเขาจะต้องกลายเป็นทรัพยากรสนับสนุนซึ่งกันและกัน

มันสำคัญมากที่ครอบครัวต้องได้รับการสนับสนุนจากภายนอกเนื่องจากที่ปรึกษาของ PGD เป็นเพียงชั่วคราวในชีวิตของพวกเขา มันเป็นสิ่งสำคัญที่มีโครงสร้างที่จะปิดตลอดชีวิตถ้าจำเป็น หากเด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมผู้ให้คำปรึกษาจะต้องค้นหาว่าสังคมการช่วยเหลือชนิดใดกระดานสนทนาของผู้ปกครองของเด็กเหล่านั้นและเด็กเหล่านั้น ข้อมูลที่มีคนรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้โดยตรงส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของครอบครัว สิ่งนี้ยังไม่แพร่หลายในประเทศของเราและเรากำลังทำงานอย่างหนักเพื่อเปลี่ยนกระบวนทัศน์นี้ ในรัสเซียสิ่งต่าง ๆ ไม่ค่อยดีนัก: สำหรับแพทย์ในกรอบของระบบที่เป็นทางการในปัจจุบันนี่เป็นเวลา“ พิเศษ” ที่เขาสามารถรับผู้ป่วยได้สองคน

ตัวอย่างเช่นฉันได้พูดคุยกับครอบครัวที่ชายคนนั้นมี azoospermia นั่นคือไม่มีเซลล์อสุจิเลย เขาสงสัย: ฉันเป็นคนเดียวหรือไม่ เป็นที่ชัดเจนว่าไม่ใช่หนึ่ง ผู้ชายที่มีปัญหาเช่นนี้มีไม่น้อยนัก แต่พวกเขาไม่ได้พูดคุยกันเอง - แม้จะไม่ระบุชื่อทางอินเทอร์เน็ต นี่คือส่วนหนึ่งเนื่องจากความจริงที่ว่าในวัฒนธรรมของเราสถานะของสุขภาพจำเป็นต้องเชื่อมโยงกับวิถีชีวิต: ถือว่าถ้าคนมีปัญหาบางอย่างเขามักจะตำหนิพวกเขา นี่เป็นสิ่งที่ผิดอย่างสมบูรณ์ ผู้คนอับอายแม้ว่าโอกาสที่จะได้พูดคุยกับบุคคลอื่นเกี่ยวกับเรื่องนี้ในแง่ของผลประโยชน์นั้นไม่ได้มีนัยสำคัญน้อยไปกว่ายารักษาโรคและอื่น ๆ

การตีตราของภาวะมีบุตรยากและการผสมเทียม

ภาวะมีบุตรยากเป็นปัญหาที่พบบ่อยมาก มีคนกี่คนที่คุณรู้จักพูดถึงภาวะมีบุตรยาก ทุกตระกูลที่สิบไม่มีลูกไม่ใช่เพราะพวกเขาไม่ต้องการ แต่เพราะพวกเขาทำไม่ได้ หากคุณมีเพื่อน 100 คนมีความเป็นไปได้ที่ 10 คนจะไร้ผล คุณรู้เรื่องนี้ไหม เลขที่ เพราะมันเป็นทรงกลมที่ใกล้ชิดและการวินิจฉัยที่น่าอับอาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งนี้ได้รับอิทธิพลอย่างมากจากตำแหน่งของโบสถ์ในเรื่องนี้ จนกว่าจะมีความเชื่อกันว่าภาวะมีบุตรยากเกิดขึ้นในกลุ่มคนที่มีวิถีชีวิตที่เป็นบาปคนจะกลัวที่จะพูดถึงมัน ตราบใดที่ผู้คนกลัวที่จะพูดถึงมันจะไม่ได้รับความสนใจจากสาธารณชนมากพอต่อความสำคัญของปัญหานี้ และถ้าไม่มีใครรู้เกี่ยวกับมันจะไม่มีเงินทุนเพียงพอที่จะแก้ปัญหาได้

การไร้ความสามารถที่จะมีลูกหรือจำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยเช่นการผสมเทียมเปลี่ยนบุคคล คนไม่ยุติธรรมเริ่มรู้สึกแย่ ในเด็กทุกคนที่เกิดกับการเล่น IVF แต่ผู้ปกครองบางคนก็พร้อมที่จะพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ พวกเขาสามารถเข้าใจได้: แม้แต่แพทย์ก็มักจะมีอคติเมื่อพูดถึงเด็กเช่นนั้น ในเด็กดังกล่าวมักมีปัญหาสุขภาพใด ๆ ที่ถูกตำหนิในการทำเด็กหลอดแก้วแทนการได้รับการวินิจฉัยอย่างสมบูรณ์ เกิดวงจรอุบาทว์แห่งตำนานขึ้นมาก่อนพวกเขาบอกว่าปัญหาทั้งหมดนั้นเกิดจากการทำเด็กหลอดแก้วและจากนั้นพวกเขาก็พูดว่าเพราะการทำเด็กหลอดแก้วปัญหาเหล่านี้มีมากขึ้น

ปัญหาของระบบการดูแลสุขภาพของรัสเซีย

มีการแสดงออก "จิตเวชลงโทษ" ครั้งหนึ่งฉันเคยคิดคำว่า "นรีเวชวิทยาเชิงลงโทษ" และดูเหมือนว่าฉันจะใช้กับยารัสเซียได้อย่างเต็มที่ นี่คือสถานการณ์เมื่อผู้หญิงหยุดรู้สึกเหมือนคนปกติ: เธอกลัวที่จะไปหานรีแพทย์เธอคาดหวังว่าทัศนคติที่เสื่อมโทรมพูดถึงปัญหาของเธอและเธอไม่มั่นใจในการตรวจร่างกาย ใช่สถานการณ์นั้นดีขึ้นเนื่องจากผู้หญิงมีโอกาสเลือกระหว่างคลินิกของรัฐและเอกชน แต่สำหรับหลาย ๆ คนตัวเลือกนี้ยังไม่สามารถเข้าถึงได้เนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับต้นทุนทางการเงินที่สูงและบางครั้งคุณต้องเผชิญกับระบบของรัฐ

ในเวลาเดียวกันไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการเปลี่ยนแปลงที่น่าทึ่งต่อยาช่วยการเจริญพันธุ์ปกติ: IVF เริ่มให้จากงบประมาณของรัฐภายใต้ OMS (นโยบายประกันสุขภาพภาคบังคับ) นี่เป็นภารกิจที่ดีมาก แต่เมื่อไม่นานมานี้ฉันได้ยินข่าวรบกวนจากแพทย์ผู้หนึ่งที่กล่าวว่าพวกเขาไม่ได้เลือกโควต้า OMS ในคลินิกของพวกเขาอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยกลัวที่จะไปทำเด็กหลอดแก้วด้วยวิธี OMS ก่อนเพราะต้องการข้อสรุปจากคลินิกฝากครรภ์ที่ไม่มีใครอยากก้าวเท้าและประการที่สองพวกเขากลัวทัศนคติที่ไม่สุภาพรีดไถสินบน อันที่จริงโควต้านั้นมีขนาดใหญ่มันง่ายที่จะได้รับการอ้างอิงและ IVF ใน OMS นั้นมีอยู่จริง

ภาพ: 1, 2, 3, 4, 5, 6 vis Shutterstock

ดูวิดีโอ: Guests : Byeon Gisu, Jeong Eunji, Daniel Lindemann, IZONEHello CounselorENG,THA (เมษายน 2024).